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Laboratoires de recherches autour du monde
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L'appel pour des patients
Un docteur en Italie recherche des patients pour aider dans une étude.

De nouvelles catégories de NM
Dans un atelier récemment, une quatrième catégorie de myopatie nemaline intermédiaire a été défini, celui entre le grave et le congénital bénigne (que nous appelons la forme typique, en raison que nous connaissons les personnes affectées par cette forme et qu'on ne les considèrent pas comme "bénigne" ou "douce"), et une cinquième ou le début est d''enfance ou juvénile. Docteur Carina Wallgren-Pettersson

La Collaboration
La collaboration internationale est cruciale pour la recherche dans les maladie rares, mais globaux, tels que la myopatie nemaline. Nous collaborons avec des groupes de recherche en l'Australie, la Belgique, le Canada, la France, l'Allemagne, l'Italie, Hollandes, l'Espagne, le R-U, et les Etats-Unis. Le consortium international de l'ENMC sur la Myopatie Nemaline a été formé en février 1996 pour encourager la recherche dans la myopatie nemaline et pour éclairer sa clinique et hétérogénéité génétique. Le consortium a 26 membres de 11 pays.
Docteur Carina Wallgren-Pettersson

La consultation génétique
S.V.P. voir les détails à la page de Dr. Beggs pour contacter Ana Morales à Boston, aux Etats-Unis.

Les Faits Divers

Les faits suivants sont toutes des choses que j'ai lu dans plusieurs journaux scientifiques et dans des articles publier sur l'enchaînement. En octobre 1989, il y avait seulement 13 patients connus en Finlande, qui a une population de 5 millions, ayant la CMN. La seule figure officielle est une évaluation de 1: 50.000 personnes ayant le MN. Dans un rapport, trois des enfants avec le MN ont été notés pour éprouver l'hyperthermie maligne persuader par l'anesthésie pour la chirurgie. La diminution de fréquence cardiaque et l'augmentation de la température de corps se sont produites. Les anaesthetists devrait être au courant d'un diagnostic de nemaline.

Aide et conseil

Liens De Ressource
Les sites web suivants ont d'information qui vaut la peine de lire si vous êtes nouveau au myopatie nemaline. La plupart du temps, ils sont écrits par des professionnels qui utilise la terminologie médicale qui parfois peuvent être difficile a comprendre. Cependant l'information peut aider à répondre à des questions que vous avez, ou à produire des neufs pour demander à votre docteur. Je suis toujours intéressé d'entendre parler d'autres sites web pour ajouter. Si vous en trouvez un qui peuvent être d'intérêt à nous, envoyez le a moi.

Groupe de causerie de NM
Vous pouvez vous souscrire facilement à la liste d'expédition. Créé le 13 juillet 1999 comme moyen de parler par correspondence avec n'importe qui ensemble. Posez des questions et partagé dans les réponses. Jusqu'ici il y a 70+ personnes souscrits au groupe. Les professionnels et les parents ont partagé d'information de valeur pour le développement des enfants qui apprennent à vivre avec cette maladie provocant et souvent difficile.

Soins

Social Security Administration Social Secutiry Administration Benefits for children with disabilities in USA.
http://www.ssa.gov/disability.html Se renseigner sur les avantages sociaux pour les enfants handicapées aux Etats-Unis.
http://www.ssa.gov/disability/ Social Security Disability Programs
http://www.ssa.gov/disability.html Comment faire une demande pour les avantages sociaux pour les personnes handicapées
http://www.ssa.gov/disability/ Programmes d'avantages securitaires sociaux pour les personnes handicapées

Ventilation: Making breathing easier.
Ventilation: Rendre plus facile la respiration.
You can now view www.DoctorBach.com in Spanish, German, French, Italian, Portuguese and English, of course.

Dehydration: Warnings of dehydrating.
Dehydration: Avertissements de la déshydratation.

The Berries Website: Use of CPAP and BiPAP in Acute Respiratory Failure.
The Berries Website: L'utilisation du CPAP et le BiPAP dans l'échec respiratoire aigu.

MDA USA article: Oxygen levels
MDA USA article: Niveaux de l'oxygène

rsvprotection.com La virus Syncytial Respiratoire (VSR) est la cause principale des infections dans les régions respiratoire inférieures des jeunes enfants.

Airline Access Un article interessant concernant les voyages sur lignes aériennes pour les gens handicapees.

http://www.vulgaris-medical.com/textm/myopathi.html

http://www.institut-de-myologie.org/actua/dwlds/1mar99.doc

http://www.afm-france.org/

La scoliose

Centre de recherche internationale de scoliose

Scoliosis Help Organisation
The Internet Scoliosis Club
Scoliosis Help Organisation
The Internet Scoliosis Club

www.geocities.com/Athens/Troy/4314/index.html#features
Site web personel d'une adolescent qui a passé par ce type de chirurgie.

www.bostonbrace.com/
Site web de fabricants pour le croisillon de Boston

www.vh.org/Patients/IHB/Ortho/SpinalFusion/SpinalFusion.html
Traitement de la scoliose avec la fusion spinale postérieure avec l'intrumentation

www.srs.org/
Société De Recherches De Scoliose

www.scoliosis-world.com/
Beaucoup de chainons utiles

www.coolware.com/health/medical_reporter/scoliosis.html
Défauts de forme spinaux: les avantages de la détection rapide et du traitement

www.phc-online.com/
Site web de Sunrise Medical concernant les fauteuils roulants etc.

Creatine research
Article de l'Association DM USA

Creatine
Avis sur la creatine.

Creatine (FAQ)
Questions Fréquemment Posées.

Creatine Update
Un mise a jour (fevrier 2001)

The Berries Website
Creatine - marche t'il vraiment?

Tyrosine
Une tres bonne article, facile de lire l'information au sujet de cet acide aminé.

Endroits accessibles par les fauteuils roulants
http://www.wheelchairaccess.fsnet.co.uk/ Site web aux R-U
http://www.wiredonwheels.com/index.asp Site web aux Etats-Unis

Les problèmes de communications
Pour ceux qui n'ont pas des problèmes de la parole mais devient fatiguée en écrivant ou en dactylographier, la réponse peut bien être le logiciel de reconnaissance de la parole. Essayez ce page web pour du conseil:
www.alsoregon.org/treatment/treatment.htm Choisisez le chainon AAC (Communication) de la liste a gauche. Les sujets ci-dessous inclut les explications des caractéristiques de produit clé et des comparaisons de produit.

La myopatie nemaline congénital:
recommendations pour le soin des patients:

Carina Wallgren-Pettersson, DM., PhD. D., Conseiller dans la génétique médicale, co-fonctionnaire du Consortium Internationale de la Myopatie Nemaline Européen.

Sommaire clinique:
La myopatie nemaline congénital est caractérisé par la faiblesse généralisée de muscle a la naissance ou petite enfance. Le diagnostic est confirmé par une biopsie de muscle. Il indique la présence des corps de fils (grec NEMA = fils) dans le tissu de muscle, et souvent la prédominance des fibres lentes de muscle (de type 1). Les muscles respiratoires sont souvent particulièrement faibles, qui peut restreindre la capacité respiratoire. La contractilité cardiaque est normale, et la participation du muscle cardiaque est très rare. Il n'y a également aucune évidence de participation des muscles lisse.

Aucune anomalie du système nerveux centrale n'a été documentée. Le pronostic dépend en grande partie dans l'entretien de la puissance de muscle et de la capacité respiratoire, et de la prévention de la scoliose ainsi que d'autres contractures nuisibles. Tous les deux, forme autosomale dominante et forme autosomale récessive de myopatie nemaline existent, et les deux peuvent être indistinguibles pour les raisons cliniques dans le patient individuel. Ainsi, une consultation avec un spécialiste dans la génétique médicale est recommandée.

Suivi:
La capacité respiratoire exige la surveillance, et l'attention doit être prêtée aux signes possibles de l'hypoxie nocturnale. Si la capacité vital diminue substantiellement, les études annuelles d'apnea de sommeil sont nécessaires surtout pendant les heures très tôt du matin qui comprenant la détermination artérielle de l'oxygène. Le suivi cardiaque est indiqué en raison du risque cor pulmonale. Les difficultés en avalant sont commun et peut exiger l'intervention pour empêcher l'aspiration. Si la scoliose se développe, c'est preferble de se faire opérér le plus tôt que possible parce que l'utilisation d'un croisillon peut diminuer la capacité respiratoire. Pour éviter des interventions chirurgicaux exigeant l'immobilisation, les contractures doivent être traitées conservativement mais assez activement comme possible. C'est claire que l'immobilisation complète d'un membre pour n'importe quelle durée mène à l'atrophie irréversible du muscle dans ce membre. Si l'intervention chirurgicale est nécessaire pour n'importe quelle raison, la mobilisation postopératoire rapide est importante. Évidemment, le tabagisme met en danger la capacité respiratoire encore plus et doit être fortement découragé.
La Physiothérapie: Tous les patients avec la myopatie nemaline tire de la bénéfice de la physiothérapie, si donnée par un physiothérapeute au courant du traitement des maladies neuromusculaire. Ca doit inclure l'entretien de la force de muscle et de la mobilité, la prévention de la scoliose et de la douleur dorsale, et l'entretien de la capacité respiratoire, de la mobilité et de l'indépendance dans les activités de la vie quotidienne. La physiothérapie devrait être maintenue pendant toutes les périodes de traitement d'hôpital, et utilisé pour empêcher les effets néfastes de n'importe quelle immobilisation. Les exercices cardiorespiratoires recommandés sont pour la formation de résistance, par exemple: la natation, et d'exercices réguliers de respiration à l'aide d'un ventilateur mécanique.
L'Anesthésie: Aucune complication anesthésique n'a été rapportée. Néanmoins, il est mieux d'éviter l'utilisation des décontractants de muscles, et des benzodiazepines devraient être employés avec prudence en raison de l'effet nuisible potentielle de la respiration et de la puissance de muscle. Métier: Le patient devrait être encouragé à choisir un métier qui na pas des contraintes physique, gros risque d'infection, et a l'exposition à la fumée de tabac et à d'autres agents toxiques. Grossesse: Beaucoup de patients enceintes ont eu leurs bébés sans problèmes. Néanmoins, les grossesses des femmes affectées devraient être suivies soigneusement par un neurologue et par un obstétricien qui s'occupe du patient. Une considération spéciale doivent être donné a la capacité respiratoire du patient, a la faiblesse de muscle et a toutes les contractures qui peut potentiellement compliquez la livraison. Bien que la participation du muscle lisse n'a pas été rapportée, le processus de l'accouchement doit être planifié soigneusement et contrôlé individuellement.