Espana 1 | Espana 2 | Espana 3
Si es usted el padre o encargado de un niño recién diagnosticado
de MN, probablemente su niño haya recibido una prognosis con pocas esperanzas.
Muchos de nosotros hemos tenido experiencias con doctores que, sin ningún
tipo de conocimiento real, han asumido que no hay esperanza para nuestros hijos;
nos han aconsejado dar órdenes de no resucitarles (DNR) o nos han sugerido
apagar ventiladores; aun hoy día, aquellos casos "sin esperanza"
de hace 5 ó 6 años han comenzado a ir a la escuela, entrar en
riñas con sus hermanos y a crecer. Afortunadamente, muchos de nosotros
decidimos no escuchar cuando nos dijeron que nuestros niños jamás
caminarían, hablarían, y que ninguna terapia ayudaría a
un niño con MN. La verdad es que la mayoría de los doctores no
están familiarizados con la MN. La MN es una enfermedad muy rara y existe
GRAN variedad de una persona a otra. Lo que les sucede a los médicos
es, simplemente, que no pueden dar un diagnóstico preciso. Nuestra experiencia
nos ha enseñado a no dar credibilidad al espíritu de fatalidad
exagerada que rodea estas situaciones; y usted con el tiempo, hará lo
mismo.
Esto no significa que el camino sea fácil. La MN, en su forma más
severa, es una enfermedad seria y compleja; hay mucho que aprender. Como padre
de un niño recién diagnosticado, es natural sentirse emocionalmente
desbordado; asustado y estresado por todo lo que significa cuidar de un niño
"médicamente frágil", que nos va a necesitar 24 horas
al día. En ocasiones, todos nos hemos sentido perdidos y solos en esta
situación, y sentir tristeza es parte del proceso.
Sin embargo, existen muchas recompensas, y nosotros, como padres, nos hemos
dado cuenta del gran regalo que son estos niños. Los niños con
MN son muy, muy inteligentes, sociables y amables y de gran valor para la familia.
Aunque al comienzo las diferencias son notables, con el tiempo nos damos cuenta
que existen más similitudes con otros niños.
Sí, el camino puede ser difícil, pero a veces también es
emocionante, estimulante, profundamente inspirador y de gran satisfacción.
Bienvenido al mundo de los padres de niños con necesidades especiales.
Usted verá que hay una gran cantidad de temas por aprender; terapias,
equipo médico, información médica y biología humana.
No se sienta abrumado: paso a paso se familiarizará con toda la terminología
y conceptos. Hemos aprendido que NOSOTROS somos los verdaderos expertos en este
tema. Como grupo, tenemos más experiencia que todos los especialistas
en este campo, y nuestros niños son una prueba viviente de que los doctores
no siempre saben qué es lo mejor para nuestros niños.
Sinceramente,
David McDougall (Fundador y propietario de esta página de Internet, viviendo
con la MN desde hace más de 40 años)
A nombre de la comunidad electrónica MN.
El porque de este website
Me llamo David McDougall y vivo cerca de Edinburgo, Escocia. Nací en
1964 y a los 3 años me diagnosticaron miopatia nemalina. Hasta 1999,
no sabia nada sobre la MN que no fuera por propia experiencia. Mis médicos
nunca han sido capaces de darme mucha información sobre esta enfermedad
rara; la mayoría nunca han oído hablar de ella. Me sentía
frustrado al no saber nada sobre mi minusvalía que no fuera lo que afecta
a mi vida cotidiana. Así que comencé esta web con la intención
de encontrar a otras personas de todo el mundo que, como yo, tuvieran médicos
con pocos conocimientos sobre MN.
Se pueden encontrar algunos datos en Internet sobre la MN, pero están
escritos en jerga medica difícilmente comprensible para los legos en
medicina. Tengo la esperanza de que estas paginas se conviertan en el web site
definitivo para cualquiera que busque información sobre la MN. Esta pagina
es actualizada regularmente a medida que aparecen nuevos datos y nuevos contactos.
David McDougall
MIOPATIA DE BASTONES (NEMALINA)
Se presenta desde la infancia temprana. Síntomas: Retardo en el desarrollo
motor. Debilidad en los músculos de brazos, piernas, tronco, cara y garganta.
Progresión: La enfermedad varía en su grado de progresión
y severidad. Herencia Autosomal dominante, Autosomal recesivo.
¿Qué es la MN?
La MN es una enfermedad genética neuromuscular que fue descrita por primer
vez en 1963. Es muy rara. En 1997, un estudio finlandés dio una incidencia
estimada de Miopatia Nemalina Congénita de 1: 50.000. Este dato está
basado en un estudio que se reduce a la población finlandesa y no debería
aplicarse a la población mundial. La gravedad de esta enfermedad varia
mucho. La ciencia sugiere cinco subgrupos.
1) Tipo severo de recién nacido.
2) Forma típica.
3) Tipo benigno congénito.
4) Brote adulto.
5) Brote infantil o juvenil. La definición histología es la presencia
de cuerpos alargados en las fibras de los músculos.
Consorcio Neuromuscular Europeo
El Consorcio Neuromuscular Europeo(ENMC) fue creado en Febrero de 1996 para
promover la investigación sobre la MN y elucidar su heterogeneidad genética
y clínica. El consorcio esta formado por 26 miembros de 11 países.
"La colaboración internacional es crucial para la investigación
de enfermedades extendidas por todo el mundo pero de poca frecuencia, como la
Miopatia Nemalina. Estamos colaborando con equipos de investigación en
Australia, Bélgica, Canadá, Francia, Alemania, Italia, Holanda,
España. , Reino Unido, y Estados Unidos". Dra. Carina Wallgren-Pettersson
Informe
El Centro Neuromuscular Europeo ha patrocinado varios talleres para el Consorcio
Neuromuscular Europeo (ENMC). El Consorcio, coordinado por la Dra. Carina Wallgren-Pettersson,
de Finlandia, y el Dr. Nigel Laing, de Australia, ha publicado un resumen en
el "Journal of Medical Genetics", 1997, Miopatia Nemalina-Conceptos
Actuales, escrito por la Dra. Kathryn North. Debido a restricciones del Copyright
no es posible publicar el articulo en estas paginas pero puedo enviar una copia
por e-mail. Solo tienes que dirigirte a davidmcd_@hotmail.com
Responsabilidad
Esta web pretende ser un punto de apoyo para cualquiera que busque información
sobre la MN y contactar con otras familias afectadas. Al acceder a este sitio
aceptas los términos y condiciones que se describen mas abajo. En caso
contrario, no debes acceder o utilizar este sitio web. Los datos y enlaces que
ofrecemos tienen el único propósito de informar. Toda la información
que ofrecemos es de buena fe y con el convencimiento de que no ofrecemos servicios
médicos o profesionales de ninguna clase. Se recomienda que no utilices
esta información sin consultar a tu medico. No ofrecemos ninguna garantía
de que esta información sea útil. No aceptamos ninguna responsabilidad
por los posibles perjuicios que resulten del uso o del mal uso de cualquier
información contenida en este sitio, así como errores u omisiones.
Es decir, el uso que hagas de este sitio es ¡bajo tu propio riesgo!
Esta
página fue actualizada: June 10th, 2007
Propietario: David McDougall ©
1999-2008
Reservados todos los derechos
Contact: davidmcd_@hotmail.com