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Investigación sobre la Genética de
la Miopatía Nemalina:
Información para Pacientes y Familiares
Children's Hospital, Boston
Somos un grupo de científicos y médicos dedicados al
estudio de genes que podrían estar envueltos en la causa de ciertos desórdenes
musculares. Uno de nuestros propósitos es determinar cuáles genes y proteinas
están envueltos en la causa de desórdenes musculares tales como la miopatía
nemalina. Con la generosidad de familias candidatas, esperamos obtener información
que nos pueda ayudar a mejorar las pruebas diagnósticas y desarrollar mejores
tratamientos para esta rara condición. Actualmente, sabemos de cinco genes relacionados
con la miopatía nemalina. Estos genes contienen instrucciones para hacer las
siguientes proteinas: actina, nebulina, tropomiosina 2, tropomiosina
3, y tropomiosina T. Estas proteinas son importantes para el funcionamiento
muscular. Un paciente con la miopatía nemalina probablemente tiene una alteración
en alguno de estos genes, lo cual resulta en una proteina que no funciona apropiadamente.
También sabemos de pacientes de la miopatía nemalina que no tienen una alteración
en ninguno de los cinco genes que conocemos. Es por eso que pensamos que probablemente
hay mas genes envueltos en la miopatía nemalina que aun no hemos descubierto.
Si usted es el padre o encargado de un niño o niña con la miopatía nemalina,
o si es paciente de esta condición, usted podría hacer una gran contribución
al participar en este estudio.
Requisitos para participar:
1. Consentimiento escrito
Si usted está interesado, le enviaremos un documento que explica nuestro estudio
detalladamente. Cada miembro de la familia que participe deberá leer y firmar
uno de estos documentos, dándonos asi su consentimiento para hacer nuestros
estudios. Si el participante es menor de edad, el padre o encargado será responsable
de firmar el documento.
2. Historial médico
Una vez usted haya decidido participar en nuestro estudio, pediremos su autorización
para solicitar historiales médicos que sean relevantes, como por ejemplo, resultados
de una biopsia muscular. Es posible que le hagamos preguntas sobre el historial
médico de otros miembros de su familia, lo cual se puede hacer mediante una
corta entrevista por teléfono.
3. Muestra de sangre
Para nuestro estudio, es necesario obtener una pequeña muestra de sangre de
todos aquellos miembros de la familia que hayan dado consentimiento para este
estudio. Esta muestra de sangre se utilizará para extraer el material genético,
también conocido como ADN. El ADN se estudiará para buscar alteraciones en los
genes que están envueltos en la causa de la miopatía nemalina. Nosotros podemos
hacer los arreglos necesarios para obtener la muestra de sangre, ya sea a través
de su médico o a través de una facilidad médica cercana. Cualquier costo relacionado
con obtener la muestra de sangre será cubierto por nuestro laboratorio.
4. Biopsia muscular
También es necesario obtener una muestra de tejido muscular. La información
que podemos derivar al estudiar una muestra de tejido muscular nos puede dar
mucha información acerca de los genes y proteinas envueltas en esta condición.
Nosotros podemos ayudar a determinar si aún quedan restos congelados de alguna
biopsia anterior. Si esto es así, pediremos su autorización para que el tejido
sea enviado a nuestro laboratorio. Por otro lado, si usted o su niño(a) tendrán
cirujía en un futuro cercano, usted podría donar una muestra de tejido muscular
en ese momento. Algunos procedimientos permiten que el cirujano extraiga una
pequeña muestra de tejido muscular sin ninguna incomodidad o riesgo adicional
para el paciente.
Costo y compromiso:
Participar en este estudio no conlleva ningún gasto. No es requerido viajar
a Boston para participar. De hecho, participantes de cualquier parte del mundo
están bienvenidos en nuestro estudio. La entrevista telefónica, muestra de sangre
y completar los documentos necesarios no debe tomar más de 2 horas de su tiempo.
Resultados:
Es posible que nuestro estudio nos permita identificar una alteración genética
como la causa de la condición muscular en su familia. Si usted está interesado
en recibir esta información, con mucho gusto se la haremos llegar. Ya que somos
un laboratorio de investigación, no estamos autorizados a reportar resultados
directamente a nuestros participantes. Sin embargo, podemos darle un referido
a un laboratorio clínico que confirmará nuestros hallazgos y reportará los resultados
a su doctor.
Comuníquese con nosotros:
Si está interesado en más detalles acerca de nuestro estudio, por favor comuníquese
con:
Ana Morales, M.S./Alan Beggs, Ph.D.,
Director Teléfono: (617) 355-2185 Fax: (617) 355-7588